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A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida Síndrome de Williams, foi descrita inicialmente pelo cardiologista, Dr. J. C. P. Williams e colaboradores (1961) na Nova Zelândia quando estudou um grupo de pessoas que apresentavam estenose aórtica, prejuízos cognitivos e aspectos faciais distintos. Após um ano, o Dr. A. J. Beuren e colaboradores (1962) na Alemanha, analisou outro grupo de pessoas que manifestavam estenose da artéria pulmonar, alterações na arcada dentária, estrabismo, dentre outros e possuíam as mesmas características faciais descritas no estudo de Williams. A partir desses estudos surgiu a “nova” síndrome [1,2,9].
As principais características do quadro da SWB inclui: sinais faciais; alterações cardíacas, sendo a estenose aórtica supravalvular a mais comum; hipercalcemia infantil (nível de cálcio no sangue maior que o normal); atrasos cognitivos; e prejuízos comportamentais que afetam a linguagem[3,4].
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| Imagem 1: Representação da Síndrome de Williams. Fonte: ASOCIACIÓN SINDROME DE WILLIAMS ESPAÑA, 2020. |
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| Imagem 2: Representação da Síndrome de Williams. Fonte: SPECIAL BOOKS BY SPECIAL KIDS, 2019. |
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| Imagem 3: Representação da Síndrome de Williams. Fonte: AUTOUR DES WILLIAMS, 2019.
O aspecto facial da SWB, geralmente é marcado pela presença das bochechas elevadas, nariz “arrebitado”, filtro nasal longo, periorbitária (imagem 4) ressaltada e boca larga com lábios volumosos[5]. Comum a síndrome, o atraso cognitivo pode-se manifestar e oscilar o grau de comprometimento de leve a moderado[6]. As alterações cardiovasculares ocorrem em até 80% dos casos, sendo a estenose aórtica supravalvular a mais recorrente, atingindo aproximadamente 64% das pessoas com SWB e o restante dessa porcentagem inclui outros problemas cardiovasculares, bem como estenoses pulmonares [7].
Crianças com SWB podem apresentar um perfil comportamental comunicativo e personalidade sociável (esse perfil não é comum a todos os indivíduos com a SWB, havendo uma variabilidade entre os casos). Durante uma interação social utilizam a linguagem verbal com o uso de frases e palavras estereotipadas e comentam sobre suas experiências pessoais que podem ser irrelevantes ao contexto, como também comportamentos repetitivos[8]. Além disso, outras características são hiperatividade, alterações na arcada dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, clinodactilia do dedo mínimo (curvatura do dedo - imagem 5), baixa estatura e baixo peso ao nascer[9]. |
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| Imagem 5: Representação da clinodactilia.
Estima-se que a SWB ocorra em 1 a cada 7.500 recém-nascidos e a sua causa está relacionada a uma microdeleção -pequena perda da parte do DNA de um cromossomo*-, localizada na região cromossômica 7q11.23[2,3]. A banda deletada compreende o gene da elastina -importante proteína das fibras elásticas do tecido conjuntivo-, que pode justificar algumas características da SWB como, alterações faciais, cardiopatia, voz rouca e dentre outras[9].
Ainda que a SWB tenha características definidas, na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser tardio por ser uma síndrome progressiva. Muitas peculiaridades podem se expressar ao longo da vida e não na primeira infância, destacando-se os problemas cardíacos, que podem se desenvolver lentamente[9]. O diagnóstico definitivo deve ser realizado por um geneticista, para a identificação da deleção do gene aplicando a técnica citogenética molecular chamada Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). Esse procedimento possibilita a localização de uma sequência específica do DNA em uma região cromossômica, constatando a presença ou ausência da banda comprometida na SWB[10].
O comportamento da SWB é marcado pela hipersociabilidade e comunicação relativamente preservadas, geralmente descritas como opostas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Entretanto, estudos apontam que a prevalência de TEA em indivíduos com SWB é de 6 à 10 vezes maior que em neurotípicos, uma vez que os fatores genéticos podem contribuir para essa comorbidade. Apesar do contraste, pessoas com SWB e TEA apresentam semelhanças como déficits cognitivos e desenvolvimento de vulnerabilidade social (fragilidade diante de riscos criados pelo contexto socioeconômico). Além disso, possuem maior risco de apresentarem transtornos de ansiedade, sintomas de depressão e problemas de hiperatividade e desatenção [11,12,13,14,15].
Assim como o Autismo, recomenda-se que seja feito o tratamento para a SWB por uma equipe multidisciplinar. Um programa de intervenção e de suporte iniciado precocemente, permitirá mais resultados no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor do indivíduo. Sugere-se terapias que abordem estímulos sensoriais, ocupacionais e de linguagem, orientados por uma avaliação psicológica[16].
Portanto, caracterizada pela hipersociabilidade, sinais faciais típicos e que tem a possibilidade de manifestar atraso cognitivo de leve a moderado, a SWB pode apresentar alguns desafios. Quando há alguma suspeita é importante procurar um profissional da saúde devidamente habilitado para que ele possa fazer o encaminhamento ao geneticista, que por sua vez realiza o diagnóstico decisivo por meio de técnicas, como a FISH. Após a conclusão do mesmo, indica-se ir em busca do tratamento e acompanhamento do quadro que a pessoa apresenta, a fim de promover melhor qualidade de vida ao indivíduo.
Glossário:
*Cromossomo: Estrutura composta de DNA, que por sua vez, carregam os genes dos seres vivos responsáveis por definir as características físicas particulares de cada indivíduos.
Referências:
[1] WILLIAMS, J. C. P.; BARRATT-BOYES, B. G.; LOWE, J. B. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, v. 24, n. 6, p. 1311-1318, 1961.
[2] BEUREN, A. J.; APITZ, J.; HARMJANZ, D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation, v. 26, n. 6, p. 1235-1240, 1962.
[3] STRØMME, P.; BJØMSTAD, P. G.; RAMSTAD, K. Prevalence estimation of Williams syndrome. Journal of child neurology, v. 17, n. 4, p. 269-271, 2002.
[4] ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró-fono: revista de atualização científica, p. 331-338, 2006.
[5] ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, p. 1-9, 2007.
[6] MERVIS, C. B. et al. The Williams syndrome cognitive profile. Brain and cognition, v. 44, n. 3, p. 604, 2000.
[7] CONWAY JR, E. E. et al. Myocardial infarction leading to sudden death in the Williams syndrome: report of three cases. The Journal of pediatrics, v. 117, n. 4, p. 593-595, 1990.
[8] UDWIN, O.; YULE, W. Expressive language of children with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics, v. 37, n. S6, p. 108-114, 1990.
[9] SOUZA, D. H. Estudo citogenético da região 7q11. 23: a síndrome de Williams-Beuren. 2003. Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Universidade Estadual Paulista, Botucatu, 2003.
[10] SUGAYAMA, S. M. M. et al. Síndrome de Williams-Beuren. Anomalias cardiovasculares em 20 pacientes diagnosticados pela hibridização in situ por fluorescência. Arq Bras Cardiol, v. 81, n. 5, p. 462-7, 2003.
[11] CODINA-SOLA, M. et al. Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome. Journal of medical genetics, p. jmedgenet-2019-106080, 2019.
[12] BAPTISTA, J. et al. Maternal Interactive Behaviours in Parenting Children with Williams Syndrome and Autism Spectrum Disorder: Relations with Emotional/Behavioural Problems. Journal of autism and developmental disorders, v. 49, n. 1, p. 216-226, 2019.
[13] MAZEFSKY, C. A. et al. Child behavior checklist scores for school-aged children with autism: Preliminary evidence of patterns suggesting the need for referral. Journal of psychopathology and behavioral assessment, v. 33, n. 1, p. 31-37, 2011.
[14] PAPAELIOU, C. et al. Behavioural profile and maternal stress in Greek young children with Williams syndrome. Child: care, health and development, v. 38, n. 6, p. 844-853, 2012.
[15] JAWAID, A. et al. ‘Too withdrawn’or ‘too friendly’: considering social vulnerability in two neuro‐developmental disorders. Journal of Intellectual Disability Research, v. 56, n. 4, p. 335-350, 2012.
[16] BOELL, J. E. W.; AMAR, K. N.; ROSA NETO, F. Intervenção motora em uma criança com Síndrome de Williams. Lecturas EF y Deportes, v. 133, p. 1-5, 2009.
[17] ASOCIACIÓN SINDROME DE WILLIAMS ESPAÑA. Causas y diagnóstico. Disponível em: <https://www.sindromewilliams.org/causas-y-diagnostico/>. Acesso em: 25 fev. 2020.
[18] LIVING WITH WILLIAMS SYNDROME (A CONDITION THAT MAKES YOU FRIENDLY), [2019]. 1 vídeo. Publicado pelo canal Special Books by Special Kids. Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=pxZ7aZMFHPE&vl=ja>. Acesso em: 25 fev. 2020.
[19] EMBRACEABLE - FILM DOCUMENTAIRE - VO (SOUS-TITRÉ EN FRANÇAIS), [2019]. 1 vídeo. Publicado pelo canal Autour des Williams. Disponível em : <https://www.youtube.com/watch?v=J8VfovxN7pw>. Acesso em 25 fev. 2020
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